Chociaż rdzeniowy zanik mięśni ma jedną genetyczną przyczynę, jego postać, postępowanie, związane z nim potrzeby i dostępność specjalistów mogą się znacznie różnić. Specjalności kliniczne wymagane w zespole sprawującym opiekę nad dzieckiem mogą się różnić w zależności od indywidualnych potrzeb.1,2

Deklaracja z 2007 r. w sprawie osiągnięcia konsensusu dotyczącego standardu opieki zapewnianej pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni służy jako wytyczna do zarządzania powszechnymi problemami medycznymi dotykającymi dzieci z tą chorobą.2

Poniżej przedstawiono przykładowy zespół opieki stworzony jedynie do celów edukacyjnych.
Członkowie zespołu mogą być różni w zależności od potrzeb pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Wskaż członka zespołu opieki, aby dowiedzieć się, jaką pełni on rolę.

Neurolog dziecięcy specjalizujący się w SMA

Neurolog dziecięcy/Neurolog*

Neurolog dziecięcy/Neurolog jest zazwyczaj pierwszym specjalistą, z którym spotykają się pacjenci lub rodzice dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni.2

Podstawowe kwestie, którymi zajmuje się lekarz, mogą obejmować:
  • Diagnozę
  • Dalsze badania
Powszechnie stosowane badania obejmują:
  • Badanie neurologiczne
  • Badania genetyczne i analizy w ramach diagnostyki potwierdzającej
  • Elektromiografię (EMG) oraz elektroneurografię w ramach diagnostyki różnicowej
Krótko- i długoterminowe działania lekarza mogą obejmować:
  • Komunikację z multidyscyplinarnym zespołem opieki
Powrót do strony Zrozumienie ról
Pulmonolog dziecięcy specjalizujący się w SMA

Pulmonolog dziecięcy/Pulmonolog

Pulmonolodzy dziecięcy/Pulmonolodzy podejmują bliską współpracę z pacjentami cierpiącymi na rdzeniowy zanik mięśni, którzy z powodu swojej choroby mogą mieć obniżoną wydolność oddechową i słaby, nieskuteczny kaszel.3

Podstawowe kwestie, którymi może zająć się lekarz2:
  • Słaby kaszel skutkujący niedostatecznym oczyszczaniem dróg oddechowych z wydzielin
  • Depresja oddechowa w trakcie snu
  • Niedorozwój ściany klatki piersiowej i płuc
  • Nawracające infekcje
Powszechnie stosowane badania2:
  • Badanie czynnościowe płuc (większość dzieci niepotrafiących samodzielnie siedzieć może być za słaba lub zbyt młoda na wykonanie badania)
  • Pomiar szczytowego przepływu powietrza podczas kaszlu
  • Pomiar siły mięśni oddechowych
  • Badanie rentgenowskie klatki piersiowej
  • Badanie snu
  • Ocena czynnościowa połykania
Krótkoterminowe działania lekarza mogą obejmować2:
  • Fizjoterapię układu oddechowego
  • Wykorzystanie urządzenia BiPAP w trakcie snu
  • Wykorzystanie koflatora i/lub innych urządzeń do usuwania wydzieliny
Długoterminowe działania lekarza mogą obejmować2:
  • tracheostomię

Aby uzyskać więcej podobnych informacji na temat opieki nad dzieckiem cierpiącym na SMA, kliknij tutaj.

Powrót do strony Zrozumienie ról
Fizjoterapeuta specjalizujący się w SMA

Fizjoterapeuta

Fizjoterapeuta może zalecić odpowiednie ćwiczenia, stosowanie ortez i innego sprzętu rehabilitacyjnego. Decyzję podejmie w oparciu o wiek pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni, problemy nerwowo-mięśniowe i stadium choroby.3

Podstawowa kwestia, którą zajmuje się lekarz2:
  • Przykurcze mięśni mogące powodować dyskomfort i ból, a także ograniczać ruchliwość i samodzielność
Powszechnie stosowane badania2:
  • Ocena zakresu ruchów, siły mięśni i mobilności
    • — badania obejmują goniometrię, manualne badanie mięśni lub miometrię
    • — wykorzystywane są również prześwietlenia bioder i kręgosłupa
  • Ocena sprzętu, dostępnych technologii i dostępu do odpowiedniego środowiska
Krótko- i długoterminowe działania fizjoterapeuty mogą obejmować2:
  • Ćwiczenia w pełnym zakresie ruchu (na przykurcze)
  • Rozciąganie/stabilizowanie (w celu zachowania swobody ruchu)
  • Dopasowanie ortez, szyn i aparatów ortopedycznych
  • Organizowanie rekreacji, odpowiedniej aktywności sportowej i zabawy
  • Ćwiczenia (np. pływanie)
  • Zajęcia obciążeniowe na pionizatorach
    • — pionizatory mogą być statyczne, awertykalne lub dynamiczne (pozwalające na przemieszczanie się)3
Powrót do strony Zrozumienie ról
Ortopeda specjalizujący się w SMA

Ortopeda*

Osłabienie mięśni u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni często prowadzi do problemów ortopedycznych, czego wynikiem jest nieprawidłowe ustawienie kości i trudności z poruszaniem się, co może wymagać interwencji ortopedy.2

Podstawowe kwestie, którymi może zająć się lekarz2:
  • Ograniczona zdolność poruszania tułowiem i kończynami
  • Przykurcze
  • Deformacja kręgosłupa
  • Ograniczona mobilność
  • Ograniczona zdolność do wykonywania codziennych czynności
  • Zwiększone ryzyko odczuwania bólu
  • Zwiększone ryzyko osteopenii
  • Zwiększone ryzyko powstawania złamań
Powszechnie stosowane badania2:
  • Zakres ruchu
  • Siła
  • Funkcja motoryczna
  • Siedzenie i mobilność
  • Ocena potencjalnych korzyści ze stosowania ortez
  • Prześwietlenie kręgosłupa i innych stawów
Krótkoterminowe działania lekarza mogą obejmować2:
  • Wsparcie pozycyjne (np. stabilizowanie)

Długoterminowe działania lekarza mogą obejmować2:
  • Zabieg chirurgiczny mający na celu poprawę krzywizny kręgosłupa itp.

Aby uzyskać więcej podobnych informacji na temat opieki nad dzieckiem cierpiącym na SMA, kliknij tutaj.

Powrót do strony Zrozumienie ról
Gastroenterolog, dietetyk specjalizujący się w SMA

Dietetyk*

Pacjenci cierpiący na rdzeniowy zanik mięśni mogą mieć trudności z jedzeniem z powodu słabości mięśni odpowiedzialnych za przełykanie i niedostatecznej kontroli nad ruchami głowy, co naraża ich na ryzyko zachłyśnięcia i/lub nieprawidłowego odżywiania. Problemy te mogą wymagać konsultacji dietetyka z doświadczeniem w zajmowaniu się pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni.4

Podstawowe kwestie, którymi może zająć się lekarz2:
  • Problemy z karmieniem i połykaniem, które mogą prowadzić do potencjalnie śmiertelnego zachłystowego zapalenia płuc
  • Zbyt niskie tempo wzrostu i niedożywienie
  • Otyłość, która występuje częściej u pacjentów bez możliwości poruszania się
  • Dietetyk może zasięgać konsultacji u innych pracowników ochrony zdrowia (np. gastroenterologów, chirurgów) na temat krótko- i długoterminowych zagadnień związanych z odżywianiem i farmakologią.

Krótkoterminowe działania lekarza mogą obejmować4:
  • Założenie sondy nosowo-żołądkowej
  • Założenie sondy nosowo-jelitowej
  • Zalecenie farmakoterapii (prokinetyki, inhibitory pompy protonowej itp.)
Długoterminowe działania lekarza mogą obejmować2,4:
  • Założenie rurki gastrostomijnej
  • Wsparcie żywieniowe
  • Zalecenie farmakoterapii (prokinetyki, inhibitory pompy protonowej itp.)

Aby uzyskać więcej podobnych informacji na temat opieki nad dzieckiem cierpiącym na SMA, kliknij tutaj.

Powrót do strony Zrozumienie ról
Rdzeniowy zanik mięśni – opiekun

Rodzic/opiekun

Rodzice/opiekunowie dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, tacy jak Dany i Terence S., na ogół stają się ekspertami w opiece nad swoimi dziećmi i również powinni być uważani za kluczową część multidyscyplinarnego zespołu sprawującego opiekę.

  • Zdobywają oni obszerną wiedzę na temat choroby i postępów czynionych przez ich dziecko.
  • Są bardzo zdeterminowaniu i często korzystają z Internetu i mediów społecznościowych w poszukiwaniu pomocy medycznej i społecznej.
  • Codziennie wykonują większość zabiegów zdrowotnych, z których korzystają ich dzieci, w tym obsługują urządzenia wspomagające oddychanie, odkrztuszanie oraz żywią/karmią je.
  • To rodzice najczęściej decydują o zabiegach wykonywanych na ich dzieciach lub o ich niewykonywaniu.
Powrót do strony Zrozumienie ról
*Zdjęcia aktorów.

Innymi członkami zespołu opieki mogą być:

Psycholog dziecięcy/Psycholog

Psycholodzy mogą udzielać konsultacji i doradzać w zakresie wielu problemów psychologicznych i społecznych, które mogą się pojawić, w tym:

  • problemów emocjonalnych i rozwojowych
  • radzeniem sobie ze stresem związanym ze szkołą
  • problemów psychologicznych rodzeństwa dzieci chorujących na rdzeniowy zanik mięśni

Specjalista w zakresie poradnictwa genetycznego

Genetycy mogą udzielić informacji na temat skutków i genetycznego podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Mogą doradzać rodzinie w sprawie prawdopodobieństwa wystąpienia lub odziedziczenia choroby, zasugerować genetyczny test na nosicielstwo dla rodziców i innych dzieci w rodzinie oraz przedstawić możliwości w zakresie radzenia sobie z sytuacją i planowania rodziny.

Terapeuta zajęciowy

Fizjoterapeuta pomaga w zwiększeniu ogólnej sprawności ruchowej przez ćwiczenia i wykorzystanie odpowiednich urządzeń, natomiast terapeuta zajęciowy pomaga pacjentom w zwiększeniu samodzielności przy wykonywaniu określonych codziennych zadań, takich jak ubieranie się, kąpiel czy używanie sztućców. Może polecić odpowiednie wyposażenie domu dla osób niepełnosprawnych lub wprowadzenie zmian, takich jak montaż ramp lub poszerzenie drzwi. 

 

 

Anestezjolog dziecięcy/Anestezjolog

Anestezjolog jest kolejnym ważnym aspektem opieki nad dziećmi z rdzeniowym zanikiem mięśni, które mogą być zmuszone do poddania się operacjom, takim jak wykonanie tracheostomii lub stabilizacji kręgosłupa. Anestezjolodzy zajmują się planowaniem opieki przed operacją, w trakcie i po operacji oraz podawaniem znieczulenia.

Pediatra

Pediatra jest lekarzem mającym wykształcenie w zakresie diagnozowania i leczenia szerokiego spektrum chorób wieku dziecięcego, od drobnych problemów zdrowotnych do poważnych chorób.

Pielęgniarka  specjalizująca się w chorobach nerwowo-mięśniowych

Pielęgniarka specjalizująca się w chorobach nerwowo-mięśniowych może być ważnym opiekunem udzielającym pierwszej pomocy w razie problemów z układem oddechowym, współpracującym blisko z dziećmi i ich rodzinami w szpitalu. Może również dostarczać materiały edukacyjne lub pomóc w skontaktowaniu się z grupami wsparcia, takimi jak SMA Europe , aby umożliwić lepsze zrozumienie choroby.

 

 

W jaki sposób rodzic/opiekun kompletuje multidyscyplinarny zespół opiekuńczy?

Zobacz strategie opieki nad pacjentem z SMA