Problemy z układem oddechowym są główną przyczyną powikłań i śmiertelności wskutek rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Dzieci chore na SMA mogą mieć obniżoną wydolność oddechową, słabo rozwinięte płuca oraz trudności z odkrztuszaniem i usuwaniem wydzielin.1,2

Dzieci cierpiące na rdzeniowy zanik mięśni wykazują szeroki zakres zaburzeń oddychania.3

Dzieci z problemami ze strony układu oddechowego w przebiegu wczesnej postaci (typu I) rdzeniowego zaniku mięśni można podzielić na 3 kategorie3:

  1. Niemowlęta w wieku poniżej 5 miesięcy, które wymagają zarówno ciągłego wspomagania oddychania, jak i pozaustnego wspomagania odżywiania;
  2. Niemowlęta z nieskutecznym kaszlem, które podczas infekcji górnych dróg oddechowych wykazują ostre zaburzenia oddychania i wymagają pozaustnego wspomagania odżywiania przed ukończeniem 24 miesiąca życia;
  3. Niemowlęta, u których nie dochodzi do zaburzeń oddychania lub które nie wymagają pozaustnego wspomagania odżywiania przed ukończeniem 24 miesiąca życia (około 10% wszystkich dzieci z wczesną postacią rdzeniowego zaniku mięśni).  

Wspomaganie oddychania w warunkach domowych może obejmować wentylację nieinwazyjną (np. maska nosowa) lub wentylację inwazyjną (np. stałe dostarczanie powietrza przez rurkę tracheostomijną).4

POTENCJALNE KORZYŚCI

UWAGI

URZĄDZENIE BIPAP

POTENCJALNE KORZYŚCI

  • Nieinwazyjne wspomaganie wentylacji (NIV)1
  • Może obniżać wskaźnik zaburzeń oddechowych, poprawiać rozkład faz snu i zwiększać jakość życia1
  • Wraz z technikami oczyszczania dróg oddechowych może niwelować konieczność intubacji1

UWAGI

  • Nie ustalono standaryzowanych procedur1
  • Celem jest utrzymanie nasycenia O2 powyżej 94% (mierzone pulsoksymetrem) podczas infekcji górnych dróg oddechowych, dlatego też dzieci mogą otrzymywać ciągłe nieinwazyjne wspomaganie wentylacji i odkrztuszania3

URZĄDZENIE WSPOMAGAJĄCE
ODKSZTUSZANIE (koflator)

POTENCJALNE KORZYŚCI

  • Nieinwazyjne1
  • Skuteczne usuwanie wydzieliny
  • W połączeniu z nieinwazyjną wentylacją może niwelować konieczność intubacji1
  • Może być wykorzystywane w połączeniu z maską ustno-nosową3

UWAGI

  • Nie ustalono standaryzowanych procedur1
  • Zabieg może być niekomfortowy, zarówno dla rodziców/opiekunów, jak i dzieci
  • Pełna współpraca pacjentów w wieku poniżej 2 lat jest niespotykana3
  • Metoda może nie być skuteczna przy ciśnieniu poniżej 35–40 cm H2O do mniej niż -35 do -40 cm H2O3

TRACHEOSTOMIA (inwazyjne wspomaganie wentylacji wymagające stałej drogi dostarczania powietrza)

POTENCJALNE KORZYŚCI

  • Potencjalnie przedłuża życie

UWAGI

  • Metoda inwazyjna
  • Metoda stała
  • Może stanowić problem etyczny1
  • Może nie poprawiać jakości życia1
  • Powoduje zwiększenie wydzielania w drogach oddechowych3
  • Utrudnia naukę mówienia3
Zanik mięśni

Kliniczne spektrum SMA jest bardzo zróżnicowane i często wymaga kompleksowej opieki medycznej obejmującej lekarzy wielu różnych specjalizacji.1