Rdzeniowy zanik mięśni jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, do której dochodzi, gdy dziecko odziedziczy od obojga rodziców 2 kopie genu (od każdego rodzica po 1 kopii) SMN1, które uległy delecji lub mutacji4:

Ze względu na to, że SMA występuje we wszystkich populacjach ludzi, organizacja American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zaleca, aby badania genetyczne w kierunku nosicielstwa choroby były proponowane parom wywodzącym się z wszystkich ras i grup etnicznych. ACMG sugeruje przeprowadzenie testów przed poczęciem lub na wczesnym etapie ciąży, aby umożliwić nosicielom dokonanie świadomych wyborów w zakresie rodzicielstwa.5

Molekularne badania genetyczne są ważnym narzędziem w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni.6,7

Badanie delecji w genie SMN1 jest pierwszym zalecanym etapem diagnostyki pacjenta, u którego podejrzewa się rdzeniowy zanik mięśni.

Jeśli u pacjenta zostanie stwierdzona jedna kopia genu SMN1, a objawy kliniczne sugerują SMA, sekwencjonowanie drugiej kopii genu może doprowadzić do zidentyfikowania mutacji i potwierdzić diagnozę.7

Badanie przesiewowe noworodków nie jest jeszcze standardową praktyką, niemniej jednak czas postawienia diagnozy jest niezwykle istotny. W oparciu o opisany przebieg choroby, szybka diagnoza, a co za tym idzie wcześniejsza interwencja medyczna, może pomóc w poprawie rokowań w przypadku dzieci cierpiących na SMA.8

Diagnostyka różnicowa rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni rozwija się, gdy pacjent jest homozygotą pod względem delecji lub mutacji genu SMN1 zajmującego locus 5q13 na chromosomie 5. Występuje wiele rzadkich zaburzeń nerwowo-mięśniowych (np. zespół Lamberta-Eatona dotykający statystycznie 0,05 na 100 000 osób rocznie). Zaburzenia te mogą być wywoływane mutacjami w różnych genach, które nie są związane z locus 5q13. Diagnostyka różnicowa rdzeniowego zaniku mięśni wynikającego z mutacji na chromosomie 5q obejmuje wykluczenie między innymi9:

zaburzeń w obrębie rdzenia kręgowego
  • nowotworów (SMA typu I, II i III)
  • innych mielopatii
innych chorób związanych z neuronami ruchowymi
  • rdzeniowego zaniku mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD)
  • zespołu Hirayamy (młodzieńczego zaniku mięśni części dystalnej kończyny górnej)
  • choroby Fazio-Londe, zespołu Browna-Vialetto-Van Laerego
  • innych rdzeniowych zaników mięśni niezwiązanych z chromosomem 5q
  • młodzieńczej postaci stwardnienia zanikowego bocznego
neuropatii
  • wrodzonej neuropatii hipomielinizacyjnej lub polineuropatii aksonalnej
  • dziedzicznych neuropatii ruchowych i sensorycznych
  • przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej
chorób połączeń nerwowo-mięśniowych
  • zatrucia jadem kiełbasianym
  • wrodzonych zespołów miastenicznych
  • zespołu Lamberta-Eatona
  • miastenii
miopatii
  • wrodzonych miopatii
  • wrodzonej dystrofii miotonicznej
  • wrodzonych dystrofii mięśniowych
  • dystrofii mięśniowych
  • miopatii mitochondrialnych
  • choroby Pompego (glikogenozy typu II)
  • innych miopatii metabolicznych
  • miopatii zapalnych
  • kanałopatii
innych nieprawidłowości
  • aberracji chromosomowych
  • zespołu Pradera-Williego
  • chorób ośrodkowego układu nerwowego

Jaka jest różnica w procesie diagnostycznym z punktu widzenia rodzica/opiekuna?

Dowiedz się więcej